Endometriosi, sviluppato test del sangue per distinguerla con precisione al 99,7%
- 27/01/2025
- Fertilità Popolazione
Un gruppo di ricercatori australiani ha sviluppato un test del sangue sperimentale in grado di rilevare l’endometriosi con una precisione fino al 99,7%. Questo metodo promette di rivoluzionare la diagnosi di una patologia che colpisce oltre 3 milioni di donne in Italia e circa 150 milioni a livello globale.
In media, una donna affetta da questa condizione aspetta sette anni per ricevere la diagnosi definitiva, che richiede un esame invasivo come la laparoscopia. La ricerca australiana abbatte queste tempistiche e permette di distinguere l’endometriosi da altre patologie che spesso impediscono di individuarla tempestivamente. Il tutto con un esame del sangue e non con le procedure invasive e dolorose attualmente utilizzate.
PromarkerEndo, una nuova speranza contro l’endometriosi
Chiamato PromarkerEndo, il test si basa sull’identificazione di dieci specifici biomarcatori presenti nel plasma sanguigno, utilizzando tecnologie avanzate di analisi proteomica. A svilupparlo è stata l’azienda biomedica Proteomics International, in collaborazione con il Dipartimento di ostetricia e ginecologia dell’Università di Melbourne e il Royal Women’s Hospital della stessa città.
I risultati del test sono stati pubblicati sulla rivista Human Reproduction, dopo aver coinvolto quasi 500 donne con diagnosi conclamata di endometriosi tramite laparoscopia e due gruppi di controllo. I dati raccolti dimostrano un’accuratezza prossima alla perfezione nei casi gravi, ma anche un’elevata affidabilità per gli stadi iniziali e moderati della malattia, con un’efficienza diagnostica superiore all’85%.
Che cosa è l’endometriosi
L’endometriosi è una malattia infiammatoria spesso debilitante, che si manifesta quando tessuti simili a quelli endometriali crescono in zone del corpo dove non dovrebbero, come le ovaie, le tube di Falloppio e più in generale la cavità pelvica. A causa di questa anomalia, durante le mestruazioni il tessuto coinvolto si ispessisce, si rompe e sanguina, portando alla formazione di cisti che possono sfociare in problemi di fertilità.
Dalla prima mestruazione fino alla menopausa, l’endometriosi provoca dolori mestruali spesso invalidanti. Il dolore, infatti, può essere cronico e persistente. Alcune donne lamentano astenia e lieve ipertermia, che può accentuarsi in periodo mestruale, e fenomeni depressivi. In altri casi, invece, il dolore può riguardare anche i rapporti sessuali o la defecazione, con comparsa di sangue nelle urine o nelle feci. Quest’ultimo, fenomeno più noto e caratteristico della endometriosi del setto rettovaginale, denominata anche “deep infiltrating endometriosis”.
Secondo i dati del Ministero della Salute, in Italia sono almeno 3 milioni le donne con “diagnosi conclamata” di endometriosi. A livello globale le donne affette da questa patologia sono oltre 150 milioni. I dati dimostrano che la diagnosi arriva spesso dopo un percorso lungo e dispendioso, il più delle volte vissuto con gravi ripercussioni psicologiche per la donna. Dal 30 dicembre 2024, in Italia, almeno il problema economico è attenuato dalle casse pubbliche perché le cure per l’endometriosi saranno sostenute dal Sistema sanitario nazionale, insieme a quelle per altre patologie.
Possono trascorrere anche dieci anni (sette anni in media) prima che una donna riesca ad ottenere una diagnosi di endometriosi.
La possibilità di diagnosticare l’endometriosi tramite un semplice esame del sangue potrebbe segnare la fine di questo lungo calvario, offrendo alle pazienti un percorso meno traumatico e consentendo ai medici di intervenire tempestivamente per gestire i sintomi.
La comunità scientifica non ha ancora individuato la causa dell’endometriosi, ma una delle ipotesi più accreditate è che questa condizione sia causata dalle contrazioni uterine che avvengono durante le mestruazioni. Frammenti di endometrio dall’utero passano nelle tube e da queste in addome, con impianto sul peritoneo e sulla superficie degli organi pelvici raramente su fegato, diaframma, pleura e polmone.
Perché l’endometriosi viene spesso confusa con altre condizioni?
I sintomi come dolore pelvico, crampi e stanchezza cronica possono sovrapporsi a quelli di altre patologie, come sindrome dell’intestino irritabile (Ibs), cistiti croniche o malattie infiammatorie pelviche.
La varietà con cui si manifestano i sintomi porta spesso a diagnosi tardive o errate, richiedendo metodi invasivi come la laparoscopia per confermare il sospetto. Un test del sangue come quello individuato dai ricercatori australiani sarebbe una rivoluzione diagnostica per distinguere questa malattia da condizioni simili.
Endometriosi e infertilità
Quasi il 50% delle donne che soffrono di endometriosi ha ricevuto una diagnosi di infertilità o ha avuto difficoltà a concepire. In Italia, in età riproduttiva, circa una donna su dieci è affetta da questa patologia. La condizione colpisce fino al 15% delle ragazze e delle donne in età riproduttiva, con picco tra i 25 e i 35 anni. Le donne che hanno altre donne con endometriosi tra i propri familiari, come la mamma o una sorella, hanno un rischio di svilupparla sette volte superiore alla media.
Questa patologia causa sub-fertilità (potenziale riproduttivo parzialmente compromesso) o infertilità rispettivamente nel 30% e nel 40% dei casi.
In un comunicato stampa il dottor Richard Lipscombe, direttore generale di Proteomics International ha spiegato: “Questa innovazione cerca di colmare l’esigenza critica di uno strumento diagnostico accurato e non invasivo, che potrebbe migliorare la vita delle pazienti e approfondire la comprensione scientifica della malattia”.
PromarkerEndo, quando sarà accessibile in Europa?
Il PromarkerEndo rappresenta un passo concreto verso un sistema sanitario più inclusivo, in cui la sofferenza delle pazienti viene riconosciuta e affrontata con strumenti moderni ed efficaci. Se confermato, il test non solo migliorerà la qualità della vita delle donne colpite dall’endometriosi, ma permetterà anche di risparmiare risorse significative nel settore sanitario, rendendo più sostenibile la gestione della malattia a livello globale.
“Oltre a ridurre i ritardi diagnostici, il test potrebbe diventare uno strumento chiave nel trattamento dell’infertilità, consentendo una diagnosi precoce per le donne a rischio. L’integrazione del test del sangue PromarkerEndo nella pratica clinica potrebbe semplificare la diagnosi, migliorare i risultati per le pazienti e approfondire la comprensione dell’endometriosi. Questo progresso segna un passo significativo verso un’assistenza personalizzata e non invasiva per una condizione che è stata a lungo trascurata dagli attuali approcci medici”, ha aggiunto il direttore generale Lipscombe.
Nonostante i risultati promettenti, PromarkerEndo presenta ancora dei limiti a partire dal fatto che lo studio si sia concentrato principalmente su donne di etnia europea, il che richiede ulteriori ricerche per garantire la validità dei dati su scala globale. Un obiettivo forse non così lontano. Il test potrebbe ricevere l’approvazione dalle autorità sanitarie australiane già entro giugno 2025, aprendo la strada a una diffusione internazionale, previa approvazione da parte di enti come la Fda negli Stati Uniti e l’Ema in Europa.