Scoperti i misteri dei cromosomi sessuali
- 30/05/2024
- Fertilità
Un gruppo di ricercatori dell’Università degli Studi di Bari Aldo Moro ha raggiunto un traguardo significativo nello studio dei cromosomi sessuali dei primati, gettando nuova luce su aspetti cruciali della genetica evolutiva. Questo studio innovativo, guidato dalla prof.ssa Francesca Antonacci e dal prof. Mario Ventura, è stato recentemente pubblicato sulla rivista Nature, segnando un passo avanti nell’analisi dei cromosomi X e Y di diverse specie di primati, tra cui scimpanzé, bonobo, gorilla, orango e gibbone.
Utilizzando avanzate tecniche di sequenziamento genomico, il gruppo ha prodotto per la prima volta sequenze complete e senza interruzioni dei cromosomi sessuali di queste specie. Questo approccio innovativo ha permesso di esplorare in dettaglio la struttura e l’evoluzione di questi cromosomi, rivelando informazioni inedite e sorprendenti.
Il cromosoma Y
Uno dei risultati più affascinanti di questo studio è stata la scoperta dell’enorme variabilità nella dimensione e nella struttura del cromosoma Y tra le diverse specie di primati. Mentre il cromosoma X è risultato relativamente stabile nel tempo, il cromosoma Y ha subito una rapida evoluzione. Questo cromosoma, cruciale per la riproduzione maschile, ha accumulato un’abbondanza di sequenze ripetute, elementi trasponibili e DNA satellite, contribuendo alla sua complessità.
Le sequenze palindromiche, un tipo specifico di sequenze ripetute, giocano un ruolo fondamentale nel preservare l’integrità genetica del cromosoma Y. Questi palindromi consentono ai geni importanti per la fertilità maschile di “ripararsi” scambiando informazioni genetiche con copie speculari all’interno delle stesse sequenze. Questa capacità di autoriparazione è essenziale per contrastare la degenerazione del cromosoma Y, spesso suggerita come inevitabile nella linea evolutiva dei mammiferi.
Genetica in azione
Gli esperti hanno svolto un ruolo chiave nell’analisi delle variazioni specifiche del cromosoma Y, contribuendo in modo significativo alla comprensione della sua evoluzione dinamica. “Questo studio rappresenta un passo fondamentale per comprendere meglio la genetica e l’evoluzione dei nostri parenti più prossimi”, ha affermato la prof.ssa Antonacci.
Oltre a fornire nuove intuizioni sulla biologia e sull’evoluzione dei primati, questa ricerca ha importanti implicazioni per la conservazione delle specie a rischio di estinzione. Le sequenze genomiche ottenute possono essere utilizzate per sviluppare strategie di conservazione più efficaci, basate sulla comprensione delle peculiarità genetiche di ciascuna specie.
In ambito medico, la comprensione delle differenze tra i cromosomi sessuali degli esseri umani e quelli dei primati non umani può aiutare a identificare i geni coinvolti in malattie ereditarie e disturbi della riproduzione. Le scoperte sui meccanismi di ricombinazione intracromosomica e sulla conservazione dei geni sul cromosoma Y offrono nuove prospettive su come le mutazioni genetiche possano essere riparate. Questo potrebbe portare allo sviluppo di nuove terapie geniche e strategie di prevenzione per le malattie legate ai cromosomi sessuali.
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