Diventare genitori con una malattia genetica
L’infertilità è una sfida sempre più diffusa a livello globale, che coinvolge circa il 17,5% della popolazione adulta, ossia una persona su 6. In Italia, la situazione non è molto diversa, con circa il 15% delle coppie che si trovano ad affrontare questa difficoltà. Gli esperti mettono in guardia sulle tendenze attuali: sempre più coppie credono di poter concepire facilmente anche dopo i 40-45 anni, ignorando i limiti biologici.
Le cause più comuni di infertilità
Le cause più comuni di infertilità includono una ridotta riserva ovarica, problemi alle tube, infertilità endocrina ed endometriosi nelle donne, mentre nell’uomo si verifica spesso a causa di un basso numero di spermatozoi sani o problemi con la loro funzionalità. Gli esperti promuovono un’educazione sulla maternità e sulla sessualità responsabile, sensibilizzando le coppie sull’età biologica ottimale per concepire, considerando che la capacità riproduttiva inizia a diminuire già dai 35 anni, il che può influenzare anche il successo delle procedure di procreazione medicalmente assistita (PMA).
In risposta alla sfida contro l’infertilità, la PMA ha assunto un ruolo sempre più significativo nel fornire soluzioni per le coppie che lottano per concepire naturalmente. Tuttavia, per le coppie affette da malattie genetiche, il percorso verso la genitorialità tramite la PMA assume un ruolo ancora più cruciale, consentendo alle coppie portatrici di patologie genetiche di realizzare il desiderio di genitorialità senza trasmettere la malattia alla prole.
La diagnosi genetica preimpianto
Le malattie genetiche sono condizioni causate da alterazioni nei geni ereditati dai genitori. Queste patologie possono influenzare la salute e il benessere del bambino, compromettendo la qualità della vita e richiedendo cure mediche specializzate. Tuttavia, con la PMA le coppie portatrici di malattie genetiche possono evitare la trasmissione della condizione alla prole, selezionando embrioni non affetti attraverso la diagnosi genetica preimpianto.
Si tratta di una tecnica avanzata utilizzata durante il processo di fecondazione in vitro per identificare e selezionare embrioni non affetti da malattie genetiche ereditarie. Durante la fase di sviluppo degli embrioni in laboratorio, viene prelevata una piccola quantità di materiale genetico per l’analisi genetica. Gli embrioni identificati come non affetti possono quindi essere selezionati per l’impianto nell’utero materno, riducendo così il rischio di trasmissione della malattia alla prole.
Proposta di revisione della Legge 40/2004: focus su diagnosi preimpianto e malattie genetiche
La Legge 40/2004, che governa le pratiche della Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) in Italia, ha raggiunto il suo ventennale, suscitando un dibattito sul suo adeguamento alle attuali esigenze cliniche. Le sentenze frequenti della Corte costituzionale hanno minato i divieti principali, ma la comunità medica e i cittadini chiedono una normativa più allineata alle conoscenze scientifiche e più protettiva della salute riproduttiva, specialmente per le coppie con malattie genetiche.
La proposta di revisione della Legge 40/2004, sviluppata dalla Società Italiana della Riproduzione Umana (SIRU) in collaborazione con associazioni di pazienti, si concentra su una riorganizzazione del settore che abbraccia non solo la PMA ma anche la prevenzione dell’infertilità e la preservazione della fertilità. Presentata recentemente alla Camera dei Deputati, questa proposta mira a stimolare una discussione parlamentare per una nuova normativa che soddisfi le esigenze delle coppie e tenga conto delle più recenti evidenze scientifiche.
Tra le novità proposte, vi è l’introduzione della prevenzione dell’infertilità e della preservazione della fertilità, consentendo una visione più ampia della salute riproduttiva. Inoltre, la possibilità di donare embrioni ad altre coppie o alla ricerca scientifica, specialmente quelli diagnosticati con malattie genetiche, apre nuove prospettive di solidarietà e progresso scientifico.
Gli esperti rispondono alle coppie
“Attraverso il test genetico preimpianto – spiega Claudia Livi, ginecologa e direttore clinico del centro Demetra – è oggi possibile studiare l’assetto cromosomico e genetico degli embrioni ottenuti in vitro, per trasferire nell’utero materno solo quelli non affetti, scongiurando il rischio di trasmissione della malattia che, per molte di queste coppie, è molto alto. Sappiamo però che l’informazione su questi temi è ancora scarsa e che le coppie si devono orientare attraverso il passaparola e internet. Abbiamo deciso quindi di organizzare questi incontri con le associazioni che le rappresentano per rispondere a tutte le loro domande e ai loro dubbi, illustrando nel dettaglio cosa la scienza oggi ci consente di fare per avere un figlio non affetto dalla malattia. In questo modo si accresce anche la consapevolezza sul significato di essere genitori – sottolinea – al tempo delle nuove frontiere della genetica umana”.
Il test genetico preimpianto consente di esaminare gli embrioni in vitro e trasferire solo quelli non affetti da malattie genetiche, offrendo alle coppie un’opportunità per evitare la trasmissione della malattia ai propri figli. Tuttavia, la mancanza di informazioni chiare su questo argomento porta molte coppie a cercare risposte tramite il passaparola e internet. Per rispondere alle loro domande e chiarire dubbi, gli esperti del centro di medicina della riproduzione Demetra, convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale, rispondono alle domande delle coppie interessate alla procreazione medicalmente assistita e alle implicazioni delle malattie genetiche sulla fertilità e sulla salute dei futuri figli, attraverso incontri gratuiti in collaborazione con le associazioni di pazienti.
Il ciclo di incontri si propone di rispondere alle domande comuni delle coppie interessate alla PMA e affette o portatrici di malattie genetiche che potrebbero essere trasmesse ai loro figli. L’iniziativa, denominata “Diagnosi preimpianto: viaggio nelle malattie rare”, ha già coinvolto diverse associazioni di pazienti e si avvale della partecipazione di esperti ginecologi e genetisti per fornire informazioni dettagliate e supporto alle coppie interessate. Il prossimo incontro, previsto per il 18 maggio a Roma, si concentrerà sulla distrofia di Duchenne, in collaborazione con l’associazione Parent Project Onlus.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è causata da un’alterazione del gene localizzato sul cromosoma X, responsabile della produzione della proteina distrofina, fondamentale per la salute muscolare. La forma più grave colpisce circa un bambino ogni 5000 nati ed è caratterizzata dalla totale assenza della proteina distrofina, compromettendo gravemente la rigenerazione muscolare.
Per le famiglie coinvolte, diventare genitori è un’avventura che può essere ostacolata dall’inattesa comparsa della distrofia muscolare di Duchenne. Daniela Argilli, vicepresidente di Parent Project Aps, sottolinea l’impatto emotivo e le preoccupazioni che questa situazione può generare, facendo emergere dubbi sulla possibilità di affrontare una nuova gravidanza con serenità e gioia. “Questa giornata di formazione -spiega Argilli- è fondamentale per le nostre mamme, ma anche per le sorelle, le zie e le cugine dei nostri ragazzi. Questo 30 anni fa non era nemmeno immaginabile e sfortunatamente molte coppie che lo auspicavano non hanno potuto accedervi, oggi invece si spalancano le porte per le nuove coppie”.
Il prossimo appuntamento, previsto a ottobre a Padova, sarà dedicato alla discussione della malattia di Huntington.
