La diagnosi prenatale per combattere la mortalità infantile

La morte della piccola Indi Gregory, deceduta a soli otto mesi per una grave e rara malattia, punta l’attenzione sulla diagnosi prenatale. “La malattia della piccola Indi Gregory era diagnosticabile già in utero – spiega il presidente della Società italiana di diagnosi prenatale e medicina materno fetale, Claudio Giorlandino-. Con una ecografia si ha già il primo campanello di allarme poi si procede con l’esame dell’esoma (la parte del nostro Dna che ci costituisce) sul liquido amniotico e sul sangue dei genitori per i necessari confronti bioinformatici. Con questo esame si sarebbe fatta perfettamente la diagnosi e si sarebbe risparmiata questa grande angoscia per la sua sofferenza che ci ha tenuti tutti con il fiato sospeso fino ad oggi”.

2,4 morti per 1000 nati vivi

Nel 2022 sono stati rilevati 994 nati morti corrispondenti a un tasso di natimortalità pari a 2,40 nati morti ogni 1000 nati e registrati 4332 casi di malformazioni alla nascita, un traguardo significativo che riflette il progresso nelle pratiche mediche, nelle diagnosi prenatali e nel monitoraggio delle donne in gravidanza. Tuttavia, la persistenza di differenze significative tra italiani e stranieri, nonché tra regioni del Nord e del Sud Italia, suggerisce che vi siano ancora sfide da affrontare per garantire un accesso equo e universale ai servizi sanitari.

Le disparità nella mortalità infantile possono riflettere una serie di fattori, inclusi i livelli di benessere, le condizioni ambientali e sociali, nonché l’accessibilità ai servizi sanitari. Questi fattori possono variare tra diverse popolazioni e regioni, contribuendo a differenze nelle statistiche di mortalità infantile.

Mortalità infantile, stranieri quasi il doppio degli italiani

Il tasso di mortalità per malformazioni congenite degli stranieri è quasi il doppio rispetto a quello degli italiani. Questo dato può essere influenzato da fattori culturali e religiosi, che possono influire sulle decisioni riguardo all’aborto terapeutico. Inoltre, la limitata accessibilità alle strutture sanitarie, compreso uno screening prenatale e diagnosi prenatale meno diffusi tra le comunità straniere, potrebbe contribuire a questa disparità.

Entrambi i gruppi, italiani e stranieri, presentano mortalità infantile principalmente legata a condizioni perinatali e malformazioni congenite. Esistono, però, variazioni nei rischi relativi di specifiche patologie tra italiani e stranieri. Ad esempio, le malattie emorragiche ed ematologiche mostrano un rischio relativo maggiore negli stranieri rispetto agli italiani. Al contrario, per alcune malattie infettive e parassitarie, il rischio è simile tra i due gruppi.

Diagnosi prenatale e Pma

La tendenza alla posticipazione delle nascite è confermata dall’aumento dell’età media delle madri al momento del parto. Man mano che le donne decidono di avere figli a un’età più avanzata, si verificano cambiamenti nei livelli di fertilità, con una diminuzione della capacità di concepire naturalmente. Ciò può portare a un maggiore ricorso alle tecniche di fecondazione assistita (Pma) per le coppie che incontrano difficoltà nella procreazione.

Inoltre, l’avanzare dell’età della madre comporta maggiori rischi per il nascituro. Le gravidanze in età avanzata sono associate a una maggiore incidenza di complicazioni durante la gestazione e il parto, nonché a un aumento delle probabilità di anomalie cromosomiche nel feto.

Grazie al miglioramento degli screening, delle diagnosi prenatali e a un adeguato monitoraggio delle donne in gravidanza, la mortalità infantile è scesa a livelli molto bassi in Italia, come indica l’Istat.

Per quanto riguarda la diagnosi prenatale, emerge che le donne che hanno partorito a seguito di procreazione medicalmente assistita ricorrono in misura maggiore all’amniocentesi e alla villocentesi rispetto a quelle che hanno concepito naturalmente. Questa differenza si annulla dopo i 35 anni, quando il ricorso alla diagnosi prenatale diventa consigliato per tutte le donne.

Le gravidanze a seguito di Pma risultano essere maggiormente “medicalizzate”, con un maggior numero di visite e di ecografie rispetto alle gravidanze non assistite. Ad esempio, il 58,6% delle gravidanze con Pma ha avuto più di cinque ecografie, rispetto al 44,9% delle gravidanze senza Pma. Le donne che hanno utilizzato la Pma hanno anche effettuato un numero maggiore di visite di controllo durante la gravidanza.

Diagnosi prenatale, quali esami fare

La diagnosi prenatale si riferisce al processo di identificazione di eventuali anomalie o condizioni mediche nel feto durante la gravidanza. Questa pratica è fondamentale per valutare la salute del nascituro e per prendere decisioni informate in merito alla gestione della gravidanza e alle opzioni di trattamento disponibili.

Ci sono diverse tecniche di diagnosi prenatale disponibili, e la scelta dipende da vari fattori, tra cui l’età gestazionale, la storia medica della madre e i fattori di rischio. Alcuni dei metodi comuni di diagnosi prenatale includono:

1. Ecografia: Questa è una tecnica di imaging che utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini del feto all’interno dell’utero. L’ecografia può essere utilizzata per monitorare lo sviluppo del feto, identificare eventuali anomalie anatomiche e determinare il sesso del nascituro.
2. Amniocentesi: Questa procedura coinvolge la raccolta di un campione di liquido amniotico intorno al feto. Il liquido contiene cellule feto-materne che possono essere analizzate per rilevare anomalie cromosomiche e difetti del tubo neurale. Tuttavia, l’amniocentesi comporta un piccolo rischio di aborto spontaneo.
3. Prelievo di villocentesi: In questa procedura, un campione di villi coriali, che sono piccole proiezioni nel tessuto placentare, viene prelevato e analizzato per rilevare anomalie genetiche e cromosomiche.
4. Test di screening del primo trimestre e del secondo trimestre: Questi test combinano misure di marcatori biochimici nel sangue materno con l’età materna per valutare il rischio di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down e il difetto del tubo neurale.
5. Test del DNA fetale libero (NIPT): Questo test utilizza il sangue materno per rilevare il DNA del feto circolante. È una modalità di screening molto accurata per anomalie cromosomiche comuni.

È importante sottolineare che la decisione di sottoporsi a tali esami dipende da molteplici fattori, tra cui l’età materna, la storia familiare, la presenza di fattori di rischio, e le preferenze personali della donna incinta. Prima di intraprendere qualsiasi test diagnostico, è consigliabile consultare il proprio medico o un consulente genetico per una valutazione personalizzata dei rischi e dei benefici.