Ringiovanire gli ovuli con la sostituzione dei mitocondri, l’allarme: “Nascono bambini con tre Dna”

Tre Dna per un bebè: l’azzardo delle cliniche di fertilità sta preoccupando la comunità scientifica. A lanciare l’allarme e fare luce sulla questione è la rivista Nature, secondo la quale diverse strutture mediche globali stanno promuovendo una tecnica sperimentale, la Terapia di Sostituzione Mitocondriale (MRT), non più solo per scopi medici preventivi, ma come discutibile trattamento per l’infertilità legata all’età. Questa procedura, spesso definita dai media come la tecnica dei “tre genitori”, si trova oggi al centro di un complesso dibattito che intreccia bioetica, legislazioni nazionali divergenti e promesse di “eterna giovinezza” cellulare.

Oltre l’infertilità: la missione originaria contro le malattie ereditarie

L’uso della procedura nelle cliniche della fertilità fa notizia oggi, ma la terapia di sostituzione mitocondriale è nata con un obiettivo medico ben preciso: prevenire la trasmissione di malattie mitocondriali ereditarie. I mitocondri sono piccoli organelli presenti nelle nostre cellule che agiscono come vere e proprie centrali elettriche, producendo il 95% dell’energia necessaria alla vita sotto forma di Atp, l’adenosina trifosfato, il carburante delle nostre cellule.

A differenza del Dna principale custodito nel nucleo, i mitocondri possiedono un proprio genoma (Dna mitocondriale) che viene ereditato esclusivamente dalla madre. Quando quest’ultimo presenta mutazioni patologiche, queste vengono trasmesse inesorabilmente ai figli, causando patologie spesso fatali che colpiscono i tessuti ad alto consumo energetico come il cervello e il cuore. Si stima che la terapia di sostituzione prevenga circa 150 casi di malattie mitocondriali all’anno nel Regno Unito e circa 780 negli Stati Uniti. La tecnica permette a queste madri di avere figli biologicamente propri, sostituendo però i mitocondri “difettosi” con quelli sani di una donatrice.

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Il controverso business del “ringiovanimento”

L’allarme lanciato da Nature riguarda lo slittamento di questa tecnologia verso il mercato dell’infertilità senile. Alcune cliniche in nazioni come le Bahamas, l’Ucraina e le Filippine pubblicizzano la pratica come un metodo di “ringiovanimento ovocitario“. L’ipotesi, non ancora confermata da studi clinici rigorosi, è che gli ovociti delle donne più mature falliscano non per difetti genetici del nucleo, ma perché i loro mitocondri sono troppo “stanchi” per fornire l’energia necessaria allo sviluppo dell’embrione.

Esperti come Robin Lovell-Badge del Francis Crick Institute hanno sottolineato alla rivista scientifica che non esistono prove solide del fatto che l’infertilità legata all’età sia causata da una carenza di mitocondri. Eppure, a Kiev, cliniche offrono pacchetti da 6.500 euro per questa procedura, definendola un “miracolo” che permetterebbe a una donna di 40 anni di avere ovociti simili a quelli di una venticinquenne.

I tre Dna: cosa dice la legge

La sostituzione mitocondriale non è una singola tecnica, ma un insieme di procedure microchirurgiche cellulare che portano alla creazione di un embrione con il patrimonio genetico di tre persone: il Dna nucleare di padre e madre e quello mitocondriale della donatrice.

La regolamentazione di tale pratica nel mondo è frammentata e riflette profonde differenze etiche e legali:

• Regno Unito: È attualmente l’unico Paese al mondo ad aver creato un quadro normativo specifico (Hfe Act) che permette la Mrt, ma solo ed esclusivamente per prevenire malattie mitocondriali gravi. Ogni caso deve essere approvato singolarmente dalle autorità. La Newcastle University, nel Regno Unito, ha raccolto in letteratura scientifica i casi di otto bambini, quattro femmine e quattro maschi, tra cui una coppia di gemelli, nati con la Mst da sette donne ad alto rischio di trasmettere gravi malattie causate da mutazioni del Dna mitocondriale.
• Stati Uniti e Canada: entrambi adottano una linea restrittiva. Negli Usa, una clausola legislativa impedisce alla Food and Drug Administration (l’agenzia federale degli Stati Uniti che si occupa della regolamentazione e della sicurezza di alimenti, medicinali e dispositivi medici) di approvare sperimentazioni cliniche che comportino modifiche ereditabili del genoma. In Canada, la modifica della linea germinale è un reato punibile con il carcere fino a 10 anni.
• Germania e Israele: in Germania la legge è ambigua; si ritiene che la Mst possa essere permessa mentre alcune sue varianti sono vietate perché comportano la distruzione di un embrione donato. In Israele, la legge vieta interventi genetici permanenti sulle cellule riproduttive, ma lascia spiragli interpretativi per la ricerca.
• Il “Far West” normativo: Messico, Ucraina e Grecia sono diventate mete del cosiddetto “turismo medico” poiché le loro legislazioni sono carenti o silenti sul tema, permettendo a medici di operare al di fuori di protocolli clinici controllati.

E in Italia?

In Italia, la Terapia di sostituzione mitocondriale non è attualmente autorizzata né praticata, ma il Paese sta tentando di assumere un ruolo di pioniere normativo nell’Unione europea attraverso il Disegno di Legge S. 949, attualmente in fase di esame al Senato. A differenza dell’uso commerciale per il “ringiovanimento” degli ovociti che ha sollevato l’allarme di Nature, la proposta italiana – promossa dall’associazione Mitocon e presentata dal senatore Ignazio Zullo – ha una finalità esclusivamente medica e preventiva. Il testo mira a delegare al Governo la definizione di programmi di sperimentazione clinica controllata, limitando l’accesso solo a coppie in cui la donna sia portatrice di mutazioni genetiche mitocondriali gravi e rare, che non potrebbero essere evitate tramite le comuni diagnosi pre-impianto. Sotto la stretta supervisione del Ministero della Salute e il monitoraggio di enti tecnici come il Centro Nazionale Trapianti, l’Italia punta a garantire la massima sicurezza e tracciabilità, basandosi su rigidi principi etici di gratuità, volontarietà e anonimato della donazione, ponendosi così in netto contrasto con le zone d’ombra legislative riscontrate in altri contesti internazionali.

Rischi e incertezze sul futuro

La comunità scientifica internazionale, pur riconoscendo il potenziale della tecnica, invita alla massima prudenza. Uno dei rischi principali è l’incompatibilità mito-nucleare: il Dna del nucleo dei genitori e quello dei mitocondri della donatrice potrebbero non “parlarsi” correttamente, causando problemi di salute che potrebbero manifestarsi solo nell’età adulta. Inoltre, esperimenti sui topi hanno dimostrato che la coesistenza di due diversi tipi di Dna mitocondriale può portare a ipertensione, stress cellulare e declino cognitivo.

Mentre il mercato corre veloce, la scienza chiede tempo per monitorare i pochi bambini nati con queste tecniche e per garantire che il desiderio di genitorialità non si trasformi in un pericoloso azzardo sulla salute delle generazioni future.