Procreazione assistita, al San Camillo Forlanini una biopsia “legge” il Dna contro le malattie rare
Diventare genitori è un desiderio profondo, ma per molte coppie questo sogno è accompagnato da un’ombra: la paura di trasmettere ai propri figli una malattia genetica rara. Fino a ieri, nel Lazio, chi si trovava in questa situazione doveva spesso affrontare un percorso a ostacoli tra cliniche private e costi proibitivi. Da oggi, però, il panorama cambia radicalmente: l’Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini ha ufficialmente attivato il servizio di Diagnosi Genetica Preimpianto (Pgt), diventando il primo polo pubblico della Regione Lazio a offrire questa tecnologia all’avanguardia.
Una biopsia per la vita: come funziona la Pgt
La diagnosi preimpianto non è un semplice esame, ma una vera e propria “sentinella” che interviene nel momento più precoce possibile dello sviluppo umano. La procedura avviene all’interno di un percorso di procreazione medicalmente assistita (Pma) e consiste in una minuscola biopsia effettuata sull’embrione tra il quinto e il sesto giorno di vita.
Questo test permette di analizzare il Dna dell’embrione prima ancora che avvenga l’impianto nell’utero materno. Gli esperti cercano tre categorie specifiche di anomalie:
- Malattie monogeniche: difetti legati a un singolo gene che possono causare patologie devastanti come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare o la talassemia.
- Anomalie numeriche dei cromosomi: come, ad esempio, le trisomie.
- Anomalie strutturali dei cromosomi.
Grazie a questa analisi, è possibile identificare gli embrioni che hanno ereditato l’anomalia genetica e procedere al trasferimento in utero solo di quelli sani. Per le coppie, questo significa non dover più attendere i mesi della gravidanza per scoprire, tramite esami invasivi come l’amniocentesi, se il bambino è affetto da una patologia, riducendo così un carico di stress e sofferenza indicibile.
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Oltre la scienza: un diritto garantito dallo Stato
L’importanza di questa apertura non è solo medica, ma profondamente sociale. Per anni, la Pgt è stata una prestazione legata quasi esclusivamente al settore privato, con prezzi che la rendevano inaccessibile a molti. L’attivazione del servizio al San Camillo risponde a un preciso bisogno di equità nell’accesso alle cure.
Nonostante queste prestazioni non siano ancora state inserite ufficialmente nei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea), l’ospedale ha scelto di adottare tariffe calmierate, rendendo il costo molto più sostenibile rispetto ai laboratori privati, seguendo l’esempio di quanto già fatto per il test prenatale non invasivo.
“Si tratta di una forma di diagnosi prenatale precocissima che consente scelte consapevoli e riduce il ricorso a procedure più invasive a gravidanza avanzata”, spiega la Prof.ssa Paola Grammatico, direttrice della UOC Laboratorio Genetica Medica.
Una rete di eccellenza per il Lazio
Il San Camillo non lavorerà in isolamento, ma si pone come il cuore pulsante di una rete regionale di procreazione assistita strutturata secondo il modello “Hub e Spoke” (ovvero un centro principale collegato a diversi centri territoriali). Dal 1° gennaio 2025, infatti, la Regione Lazio ha istituito tale Rete che vede già convenzionati con il San Camillo diversi centri pubblici di eccellenza:
- L’Ospedale Pertini (che funge da Hub regionale).
- Il Policlinico Umberto I.
- L’Ospedale Santa Maria Goretti di Latina.
- Il San Filippo Neri e il Sant’Anna della ASL RM1.
Inoltre, è in fase di attivazione un Centro di Pma interno allo stesso San Camillo, che renderà l’ospedale un polo completo, capace di seguire la coppia dal primo colloquio fino alla diagnosi più complessa.
Una bussola per le coppie
Il percorso non si limita alla tecnica di laboratorio. Ogni coppia viene presa in carico attraverso una consulenza genetica obbligatoria, che deve precedere e seguire ogni test, come previsto dalle linee guida del Ministero della Salute. Questo supporto umano e professionale garantisce che le famiglie siano pienamente informate e sostenute nelle loro decisioni. Con questa iniziativa, il San Camillo Forlanini non solo conferma la sua vocazione all’eccellenza, ma si propone come punto di riferimento potenziale anche per pazienti provenienti da fuori regione, portando la sanità pubblica laziale verso nuovi standard di avanguardia e umanità
