Quattro regioni e sei anni per non trasmettere la malattia rara del papà, la storia di Emmanuela e Alessio
Calabria, Lombardia, Veneto e Toscana. Sono le quattro regioni che Emmanuela e Alessio hanno dovuto attraversare, in un viaggio durato ben 6 anni e tutto per non trasmettere alla figlia la malattia rara della quale è affetto il papà.
La storia di Alessio Pittari e Emmanuela Siciliano arriva da Paola, città in Calabria, dove i due si conoscono e si innamorano. Lui è nato con una patologia genetica ereditaria: il rene policistico. Questa malattia rara non ha oggi una terapia risolutiva e può portare alla perdita della funzionalità renale, oltre a complicazioni negli altri organi.
La sua ereditabilità ha messo a dura prova la scelta di diventare genitori da parte della coppia. Un’eredità che oggi può essere risparmiata solo attraverso la fecondazione assistita con diagnosi preimpianto. Si tratta di una tecnica consentita a genitori fertili con malattie genetiche trasmissibili che è in grado di studiare eventuali anomalie degli embrioni prima del trasferimento in utero.
La malattia rara di Alessio
“Mio marito – ha raccontato Emmanuela all’Adnkronos Salute, in vista della Giornata delle malattie rare (29 febbraio) – ha sempre saputo della sua malattia, di cui era affetta sua nonna che, quando aveva dovuto ricorrere alla dialisi, ha scoperto, insieme alla patologia, di averla trasmessa a tutti i suoi figli eccetto una. Già quando è nato la possibilità che avrebbe potuto avere la malattia era nota. E a 10 anni un’ecografia lo ha confermato. Oggi sta bene, ma parliamo di un problema complesso, che costringe a controlli costanti e l’esito della dialisi è sempre una spada di Damocle”. Le condizioni di Alessio “le conoscevo. Abbiamo avuto un lungo fidanzamento e addirittura ho fatto la tesi, per la laurea in Farmacia, sui farmaci del rene policistico”. Ed è stato proprio l”essere informati’ il punto di forza della coppia. “Alessio si è iscritto all’Associazione italiana rene policistico – continua la moglie – e abbiamo iniziato a seguire i loro convegni con loro, gli incontri”.
La svolta
Nel 2015, proprio in uno degli incontri ai quali la coppia partecipava, avviene la svolta. Conosciuto il nefrologo Francesco Scolari, i due partono da Paola, in Calabria, direzione Brescia. Da qui l’inizio del percorso per diventare un giorno genitori.” Sapevamo sin dall’inizio quale strada sarebbe stata necessaria per questo progetto – prosegue Emmanuela – ovvero il ricorso alla diagnosi preimpianto. Abbiamo quindi cominciato il percorso con la genetista” che ha coinvolto anche altri membri della famiglia e che ha necessitato di una consulenza in un’altra città ancora, a Padova. “Il primo passo da fare in questi casi – ha sottolineato – è avere la certezza di ciò che, a livello genetico, si dovrà analizzare nel feto”.
Dal 2015 in poi inizia il viaggio che proseguirà a Firenze, dove nel settembre del 2018 i due si rivolgono ad un centro di fecondazione privato. “Ci sono state diverse fasi – ha continuato Emmanuela – Ci siamo sposati nel 2018 e siamo stati fortunati, Luce è nata nel 2021. È bastato un solo tentativo di Pma (procreazione medicalmente assistita, ndr. Non per tutti è così”.
L’importanza di rivolgersi a specialisti
Emmanuela ha confessato che si è trattato di un percorso faticoso e fisicamente stressante. Visite mediche, monitoraggi, analisi, procedure varie. Importante è stato rivolgersi a persone competenti e in grado di aiutarli ad orientarsi. E anche sul piano economico, questo viaggio verso la genitorialità ha avuto un certo impatto: “Nella nostra regione queste procedure devono essere pagate direttamente dai cittadini e solo successivamente vengono rimborsate. Ci abbiamo rinunciato, abbiamo scelto il privato e anche di spostarci in altre regioni. Solo un pick up ovocitario (il prelievo degli ovuli), che facevo a Firenze, costava circa 1.500 euro, a cui aggiungere i monitoraggi (120 euro in media) fatti in Calabria. Non abbiamo mai voluto calcolare il costo complessivo, rifarei tutto senza pensarci un attimo. Ma considerando anche i diversi viaggi, i soggiorni, gli spostamenti, è stato sicuramente elevato”.
Oggi i due hanno 35 anni Emmanuela e 34 anni Alessio e una storia da raccontare che può essere un esempio, ma che rappresenta anche in qualche misura una denuncia sociale. Per questo “è fondamentale informare subito i ragazzi che hanno patologie di questo tipo perché il percorso per avere dei figli, se lo desiderano, è spesso molto lungo. Noi abbiamo avuto Luce praticamente subito rispetto ad altri. Ma, ad esempio, abbiamo provato a fare un’altra volta il percorso, per avere un secondo figlio, e non ci siamo riusciti. È importante essere informati in tempi giusti anche perché l’età ha il suo peso”.
All’inizio, conclude, si è “inconsapevoli di quello che ti aspetta. C’è molta carica, tanta motivazione. Poi non è facile mantenerle perché comunque è dura, è molto dura, e il fallimento diventa drammatico. Per questo ci piacerebbe, con la nostra storia, dare speranze ai ragazzi, ma anche metterli davanti alla realtà, perché non perdano tempo se hanno un sogno da realizzare. Perché non è così scontato riuscire”.
