Individuate 300 malattie genetiche curabili prima del parto o nei primi giorni di vita

Ogni anno, circa 8 milioni di bambini nascono con malformazioni congenite nel mondo, di cui oltre 25.000 in Italia (dati 2022-2023, stabili negli anni), ma qualcosa potrebbe migliorare. Sono state scoperte, infatti, 300 malattie genetiche identificabili e curabili già durante la gravidanza o nei primissimi giorni di vita del neonato. Un passo avanti cruciale per la medicina prenatale perché queste condizioni sono una delle principali cause di morbilità e mortalità infantile, specialmente nei primi cinque anni dalla nascita.

Malattie prenatali, lo studio

La scoperta fatta dai ricercatori della Duke University, pubblicata sull’American Journal of Human Genetics, apre la strada a interventi tempestivi in grado di modificare l’evoluzione della patologia ed evitare l’insorgenza dei sintomi più gravi. Grazie al sequenziamento del genoma fetale, eseguito su campioni prelevati durante la gestazione, è oggi possibile diagnosticare precocemente patologie genetiche che, se trattate subito, possono non manifestarsi o avere un decorso molto più lieve.

Parliamo di cardiopatie, disturbi metabolici, malattie del sistema immunitario e altre condizioni rare, spesso gravi, che fino a pochi anni fa non lasciavano alternative.

Oggi, invece, l’identificazione precoce consente:

• Interventi durante la gravidanza, in alcuni casi già clinicamente disponibili;
• Trattamenti immediati dopo la nascita, fondamentali per ridurre o prevenire i danni della malattia.

La proposta: un elenco pubblico delle malattie trattabili

Il gruppo di ricercatori della Duke University ha analizzato centinaia di pubblicazioni scientifiche degli ultimi anni e propone la creazione di un elenco delle malattie genetiche trattabili in fase fetale o neonatale. Un documento da offrire a tutte le persone in dolce attesa che scelgono di sottoporsi al sequenziamento genetico fetale, per:

• sapere in anticipo se il proprio bambino è a rischio;
• intervenire tempestivamente con terapie disponibili o in fase avanzata di sperimentazione;
• decidere in modo informato, con il supporto di esperti.

“In questa revisione integrativa – spiegano i ricercatori – proponiamo criteri per un elenco di risultati fetali trattabili, quindi, identifichiamo le malattie genetiche con interventi fetali clinicamente disponibili o emergenti e quelle per le quali la diagnosi clinica e l’intervento nella prima settimana di vita potrebbero portare a risultati migliori. Infine, sintetizziamo i potenziali benefici, i limiti e i rischi di un elenco di risultati fetali trattabili”.

Perché questa scoperta è così importante

Secondo i ricercatori, molte delle malattie genetiche a insorgenza fetale o neonatale sono effettivamente curabili, ma la chiave è agire in tempo. Finora, però, mancava uno strumento chiaro per orientare le famiglie e i professionisti della salute. Il sequenziamento del genoma fetale, sempre più utilizzato negli ultimi dieci anni, può generare moltissime informazioni, anche su condizioni non direttamente correlate al quadro clinico del feto. Proprio per questo è fondamentale, secondo gli autori, avere una guida condivisa e riconosciuta, che indichi quali risultati genetici sono rilevanti e potenzialmente modificabili con un intervento.

L’importanza di affidarsi agli esperti

Accanto all’entusiasmo per questa nuova frontiera, i ricercatori mettono in guardia dal rischio di sovraccaricare le famiglie con informazioni complesse. È per questo che propongono un approccio multidisciplinare: nessuno deve affrontare da solo il peso di decisioni tanto delicate.

Medici, infermieri e consulenti genetici dovranno accompagnare genitori e futuri genitori lungo questo percorso, rendendo i dati comprensibili e utili, senza generare ansie inutili.

“Uno dei nostri obiettivi è ampliare le opzioni a disposizione delle famiglie durante la gravidanza”, ha dichiarato Jennifer Cohen, autrice dello studio. “Un intervento precoce può, in molti casi, cambiare la storia naturale della malattia. Ma per farlo serve chiarezza, accompagnamento e accesso equo a queste informazioni”.