Parkinson, lo studio per diagnosticarlo in anticipo e la donna che fiuta il morbo
Da Londra arriva uno studio che punta a riconoscere il Parkinson sette anni prima che si verifichino i sintomi sui pazienti. Si tratta di una ricerca nelle sue fasi iniziali, che ha ottenuto già ottimi risultati. Un ulteriore passo avanti nel contrasto a un morbo sempre più diffuso. Una battaglia che viene perseguita con i metodi più tradizionali ma anche seguendo strade straordinarie.
La signora che annusa il Parkinson
Come quella della donna scozzese che riesce ad “annusare” il Parkinson grazie al suo olfatto. Una notizia che nell’era della tecnologia, anche medica, sembra più unica che rara, anche se, come vedremo, la donna è in buona compagnia. Chissà quale sarà stata la reazione di Joy Milne, oggi 74 enne di Perth, in Scozia, quando ha scoperto di poter riconoscere il morbo di Parkinson attraverso l’odore. Tutto nasce in famiglia, quando Joy nota un cambiamento nell’odore del marito che trova più sgradevole e vicino all’odore del muschio. Un cambiamento che la insospettisce, fiuta che qualcosa non va, ma il marito sta bene. Dodici anni dopo all’uomo verrà diagnosticato il Parkinson.
Per molti è impossibile trovare una relazione concreta dopo così tanto tempo, ma medici e ricercatori sono incuriositi, vogliono scoprire se l’olfatto di Joy Milne ha davvero una sensibilità rara e riesce a intercettare odori così precisi.
Joy inizia a collaborare con i ricercatori dell’Università di Manchester per sviluppare un test diagnostico basato sull’analisi del sebo della pelle. Durante questi studi, la donna scozzese dimostra la sua abilità in modo impressionante. In un esperimento, deve annusare magliette indossate da persone con e senza Parkinson. Il risultato è sconvolgente: Joy riesce a individuare tutti i pazienti con Parkinson. Non solo: riesce anche a segnalare una persona malata a cui però non era stata diagnosticata la malattia. Otto mesi dopo, a questo soggetto verrà diagnosticato il Parkinson. Di fronte a questi risultati, gli scienziati iniziarono a usare dei cotton fioc sui pazienti per cercare le molecole associate alla malattia.
La signora Milne, ex infermiera, riteneva “inaccettabile” che i pazienti con il morbo di Parkinson ricevessero una diagnosi solo quando la malattia aveva già causato dei danni neurologici importanti. “Penso che sia necessario riuscire a identificarla molto prima, proprio come avviene con il cancro e il diabete. Le diagnosi tempestive possono condurre a dei trattamenti più efficaci e a delle condizioni di vita migliori”, ha spiegato. Ha aggiunto che “è stato dimostrato che l’esercizio fisico e un cambio di regime alimentare possono fare una grande differenza”.
Nel 2019 questa collaborazione ha portato i primi risultati utili a sviluppare un test del tampone che può rilevare il morbo in appena tre minuti analizzando i composti organici volatili presenti nel sebo, che nei pazienti con Parkinson. Ora i ricercatori si stanno basando sulla scoperta per perfezionare il test per la diagnosi rapida e precoce del Parkinson. Nello studio pubblicato sul Journal of the American Chemical Society, gli esperti hanno confermato il ruolo determinante del sebo nella diagnosi del morbo.
Olfatto croce e delizia
Come tutti i “superpoteri”, anche l’olfatto di Joy Milne è fonte richiede sacrifici e provoca molti disturbi alla donna nella sua vita di tutti i giorni. “Devo andare a fare la spesa molto tardi, perché faccio fatica a sopportare i profumi indossati dalle persone. Inoltre, non posso andare nel reparto del supermercato dove ci sono tutti i prodotti chimici. Però sono stata in Tanzania per collaborare alle ricerche sulla tubercolosi e negli Stati Uniti, dove ho contribuito a degli studi preliminari sul cancro. Questo naso è una maledizione, ma non priva di benefici”, ha detto.
Altri casi simili
Ma Joy Milne non è da sola. Nella storia ci sono stati documentati altri casi di persone che riescono a percepire odori associati a diverse malattie. Il caso più avvalorato è il riconoscimento del diabete dall’odore “fruttato” dell’alito dei pazienti, causato dalla chetoacidosi diabetica quando c’è uno scompenso di glicemia.
Un altro esempio affascinante riguarda i cani addestrati per identificare odori associati a diverse patologie, inclusi vari tipi di cancro. Numerosi studi hanno dimostrato che i cani possono rilevare composti chimici volatili emessi dal corpo umano con una precisione straordinaria. Questi studi mostrano che il cancro emana composti chimici volatili che possono essere rilevati dall’olfatto canino, aprendo nuove possibilità per la diagnosi precoce e non invasiva di questa malattia.
La scienza sta iniziando a comprendere meglio come l’olfatto possa essere utilizzato per diagnosticare diverse malattie. Gli studi condotti finora dimostrano che il nostro corpo emette segnali chimici che possono essere rilevati dall’olfatto umano e animale. Questi segnali possono fornire informazioni preziose sulla nostra salute e aprire nuove strade per la diagnosi precoce e il trattamento di diverse patologie.
Joy riconosce che “Nessun medico di famiglia prenderebbe sul serio un paziente che si presenta di lui convinto di avere il Parkinson solo perché ha incontrato per strada una donna capace di fiutarlo! Forse in futuro le cose cambieranno, ma per ora è così”, chiosa.
Nuovi studi sul Parkinson
Intanto, continuano gli studi su questa patologia che in Italia interessa circa 300 mila persone e un trend in salita sia perché la popolazione è invecchiata, sia perché si fanno più esami e diagnosi.
Proprio in questi giorni, da Londra arrivano buone notizie sull’avanzamento degli studi. Oggi, le persone affette da Parkinson vengono trattate con la terapia sostitutiva della dopamina dopo che hanno già sviluppato sintomi come tremore, rallentamento nei movimenti e nell’andatura e problemi di memoria. Ma i ricercatori ritengono che una previsione e una diagnosi precoce sarebbero preziose per trovare trattamenti in grado di rallentare o fermare il Parkinson proteggendo le cellule cerebrali nel mirino della malattia.
Questo è l’obiettivo di un team di ricerca dell’University College di Londra, descritto in un articolo recentemente comparso sulle colonne di “Nature Communications”. Mediante l’impiego di modelli di apprendimento automatico, gli esperti sarebbero riusciti a individuare alcune spie della presenza della malattia nel sangue.
Man mano che diventano disponibili nuove terapie per il Parkinson, dobbiamo diagnosticare la patologia ai pazienti prima che sviluppino i sintomi”, osserva l’autore senior dello studio, Kevin Mills, dell’Ucl Great Ormond Street Institute of Child Health. Questo perché, evidenzia, “non possiamo far ricrescere le nostre cellule cerebrali, quindi dobbiamo proteggere quelle che abbiamo”.
Per verificare che il test fosse in grado di prevedere la probabilità di sviluppare la malattia, il team ha analizzato il sangue di 72 pazienti con disturbo del comportamento del sonno Rem. Questo disturbo fa sì che i pazienti mettano in atto fisicamente i propri sogni senza saperlo, facendo sogni vividi o violenti). È ormai noto che il 75-80% delle persone con questo disturbo svilupperanno una sinucleinopatia, un tipo di disturbo cerebrale causato dall’accumulo anomalo di una proteina chiamata alfa-sinucleina nelle cellule cerebrali e correlato al Parkinson. Quando lo strumento di apprendimento automatico ha analizzato il sangue dei pazienti, ha identificato che il 79% di loro aveva lo stesso profilo di una persona affetta dal morbo. Qualora i risultati di questo primo studio superassero il test della generalizzabilità, basterebbero delle semplici analisi del sangue per una diagnosi precoce e affidabile (clicca qui se vuoi approfondire).
La speranza dei ricercatori è di ottenere finanziamenti anche per creare un test eseguibile in maniera più semplice mettendo una goccia di sangue su una scheda da inviare al laboratorio.
