Napoli, uomo cieco recupera la vista: in Italia almeno duemila persone affette da sindrome di Usher
A Napoli, presso la Clinica Oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli, un uomo di 38 anni ha riacquistato la vista dopo essere stato cieco dalla nascita. Quello del capoluogo campano è il primo caso globale di successo della terapia genica innovativa contro la sindrome di Usher di tipo 1B, una rara malattia genetica che condanna chi ne è affetto a vivere nel buio e nel silenzio, dal momento che inficia anche l’udito.
Il successo del caso specifico ridà speranza a migliaia di italiani e centinaia di migliaia di persone nel mondo, spesso invisibili alle statistiche ufficiali.
La sindrome di Usher: quanti casi stimati?
La sindrome di Usher rappresenta la principale causa di sordocecità ereditaria al mondo. In Italia, le stime indicano una frequenza di circa 1 caso ogni 20.000 persone, che si traduce in circa 3.000 connazionali affetti dalla malattia. Secondo altre stime, gli italiani con sindrome di Usher sono circa 2.000. Uno studio genomico pubblicato a febbraio 2025 rileva 721.769 affette da questa sindrome a livello mondiale.
Il tipo 1B, quello che ha colpito il paziente napoletano, è ancora più raro: interessa circa una persona ogni 50.000. Significa che circa 20.000 europei convivono con questa forma specifica della sindrome, caratterizzata da sordità profonda congenita e perdita progressiva della vista che inizia nell’adolescenza.
I numeri, però, raccontano solo una parte della storia. La sindrome di Usher colpisce alcune persone più delle altre in base a determinati requisiti anagrafici e di contesto.
I profili più esposti: età, genere e caratteristiche demografiche
L’età rappresenta un fattore cruciale per comprendere l’impatto demografico della malattia. La sindrome di Usher di tipo 1B si manifesta con un doppio esordio: la sordità è congenita, evidente fin dalla nascita, mentre la perdita della vista inizia tipicamente nell’adolescenza. Questo pattern temporale crea una popolazione di pazienti che attraversa fasi diverse della disabilità sensoriale:
- La fascia 0-6 anni rappresenta il target cruciale per la diagnosi precoce. In questa fase, la sordità profonda è l’unico segno evidente, e l’intervento tempestivo con impianti cocleari può fare la differenza nella qualità di vita futura;
- La fascia 7-17 anni coincide invece con l’esordio dei problemi visivi, quando la retinite pigmentosa inizia a manifestarsi con cecità notturna e restringimento progressivo del campo visivo;
- La popolazione adulta tra i 30 e i 50 anni affronta le conseguenze più devastanti della malattia. In questa fascia d’età, il 50% dei pazienti sviluppa cataratta precoce, aggiungendo un ulteriore handicap visivo alla già compromessa situazione della retina.
Contrariamente a molte malattie rare, la sindrome di Usher non mostra preferenze di genere. Colpisce maschi e femmine in egual misura, smentendo ogni ipotesi di correlazione con i cromosomi sessuali.
La trasmissione in famiglia
Un altro elemento caratteristico di questa patologia è la trasmissione autosomica recessiva per cui entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato. Per questo la sindrome di Usher è più frequente nelle comunità con matrimoni tra consanguinei.
In pratica:
- Entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato
- Ogni figlio ha il 25% di probabilità di ereditare entrambe le copie difettose e ammalarsi
- Il 50% sarà portatore sano (come i genitori)
- Il 25% sarà completamente sano
I genitori portatori non manifestano sintomi perché hanno una copia normale del gene che “compensa” quella difettosa. Perciò la malattia può “saltare” generazioni, apparendo improvvisamente in famiglie apparentemente sane.
Le distrofie retiniche in Italia e nel mondo
La sindrome di Usher si inserisce nel più ampio panorama delle distrofie retiniche ereditarie, un gruppo di patologie che rappresenta la principale causa di cecità tra i 15 e i 45 anni. Queste malattie colpiscono circa una persona ogni 2.000-3.000, traducendosi in oltre 2 milioni di individui affetti nel mondo.
In Italia, la retinite pigmentosa – la più frequente tra le distrofie retiniche – ha una prevalenza di un caso ogni 4.000 persone. Solo in Piemonte si stima la presenza di circa 1.000 soggetti affetti, anche se i registri ufficiali ne censiscono appena il 10% circa. Questo dato suggerisce una significativa sottodiagnosi, con migliaia di italiani che convivono con la malattia senza un riconoscimento formale.
Nel 2022 la stessa Clinica Oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli ha condotto una ricerca epidemiologica sulla più ampia coorte italiana mai analizzata in tema di malattie retiniche. Lo studio, condotto su 2.790 pazienti, ha rivelato la complessità genetica di queste patologie: sono stati identificati difetti in 132 geni diversi, 1.319 mutazioni causative e 353 varianti mai viste prima.
Il gene più comune (ABCA4) causa solo il 26,3% dei casi risolti. Significa che tre pazienti su quattro hanno mutazioni in altri 131 geni diversi. A causa di questo mosaico di mutazioni, nel 27% dei casi non è stato possibile identificare con certezza il gene responsabile.
Sordocecità, solo uno su quattro lavora in Italia
I dati anagrafici e demografici più rilevanti sulla sordocecità in Italia emergono dal “Nuovo studio sulla popolazione di persone sordocieche, con disabilità sensoriali e plurime in condizioni di gravità”, realizzato dall’Istat in collaborazione con la Fondazione Lega del Filo d’Oro e presentato nel gennaio 2023 (per consultarlo, clicca qui).
Lo studio rivela che in Italia 100.000 persone con più di 15 anni presentano limitazioni sensoriali gravi e plurime alla vista e all’udito, ovvero lo 0,2% della popolazione nazionale. Se si considerano anche coloro che presentano contemporaneamente limitazioni motorie, il numero sale a 262.000 persone. A livello europeo i casi di sordocecità sono 656 mila.
La popolazione sordocieca italiana (e quindi non solo quella affetta da Sindrome di Usher) presenta caratteristiche demografiche specifiche:
- 67,6% sono donne
- 61% ha oltre 65 anni di età
- 25,8% vive da sola (una persona su quattro)
La ricerca evidenzia anche le difficoltà economiche di chi è affetto da questa condizione: il 41% delle persone sordocieche italiane appartiene a fasce economicamente più svantaggiate. Nel 2023, solo il 26% di loro aveva un lavoro.
La ricerca conferma una distribuzione territoriale disomogenea della sordocecità in Italia:
- Sud Italia: 30,6%;
- Nord Italia: 31,2%;
- Centro Italia: 21,4%;
- Isole: 16,8%
Cosa significa il successo della clinica napoletana
La storia del 38enne che ha riacquistato la vista aumenta la speranza di vincere la battaglia contro le malattie rare. Una speranza che parte dall’Italia, dato che quello di Napoli è l’unico centro al mondo dove sono iniziati i trattamenti con la nuova terapia genica, anticipando anche prestigiose istituzioni come il Moorfields Eye Hospital di Londra, coinvolto nello stesso studio internazionale.
L’Italia può vantare quindici pazienti pediatrici complessivamente trattati con terapie geniche per distrofie retiniche, un numero pari a quello della Germania e superiore ad altri Paesi europei. Di questi, dodici sono stati curati proprio a Napoli, consolidando il primato campano.
La rete di competenze che ruota attorno alla Clinica Oculistica dell’Università Vanvitelli segue oltre 3.500 pazienti con distrofie retiniche ereditarie, di cui più del 50% proviene da fuori regione. Questi numeri testimoniano la capacità di attrazione di un centro che è diventato punto di riferimento nazionale per una popolazione di pazienti spesso senza alternative terapeutiche.
Il successo della terapia genica sperimentata a Napoli apre scenari inediti per la popolazione affetta da sindrome di Usher di tipo 1B. La tecnica sviluppata dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli utilizza un sistema a doppio vettore virale per superare i limiti tecnici che finora rendevano impossibile il trattamento. Lo studio coinvolge, oltre all’università campana, il Moorsfield Eye Hospital e la The Retina Clinic di Londra.
Già otto pazienti italiani hanno ricevuto il trattamento tra luglio 2024 e aprile 2025, con risultati preliminari che confermano la sicurezza e la tollerabilità del trattamento. Altri sette pazienti sono in programma per testare dosaggi più elevati.
Il potenziale terapeutico si estende però oltre la sindrome di Usher. La piattaforma a doppio vettore sviluppata al Tigem può essere applicata ad altre patologie causate da geni troppo grandi per le terapie geniche tradizionali, aprendo possibilità per migliaia di pazienti con diverse distrofie retiniche ereditarie.
