“Bambini farfalla”, dall’Ospedale Bambino Gesù una nuova speranza di cura

L’epidermolisi bollosa (Eb) è una malattia genetica rara che colpisce prevalentemente i bambini fin dai primi giorni di vita. Nota come la condizione dei “bambini farfalla” per la fragilità estrema della loro pelle, simile alle ali di una farfalla, questa patologia ha un’incidenza globale di circa 1 caso ogni 17.000 neonati, coinvolgendo complessivamente 500.000 persone nel mondo. In Italia, secondo le stime, ne soffrono circa 1.500 persone, con un’incidenza di 1 caso ogni 82.000 nati.

May El Hachem, responsabile della Dermatologia all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, descrive la portata del problema: “L’epidermolisi bollosa è una malattia che condiziona profondamente la vita dei pazienti. Mentre la gestione multidisciplinare resta un’arma fondamentale, oggi la ricerca sta aprendo nuove strade di cura”.

Le diverse forme della epidermolisi bollosa

L’epidermolisi bollosa si manifesta in quattro varianti principali:

• Simplex, responsabile di oltre il 50% dei casi, con forme generalmente più lievi ma a volte complicate da problemi muscolari o cardiaci;
• Giunzionale, meno frequente (circa il 10% dei casi), con sottotipi che possono essere letali già nei primi mesi di vita;
• Distrofica, che causa cicatrici profonde, ulcere e limitazioni funzionali severe;
• Kindler, la forma più rara, associata a fotosensibilità e complicanze extracutanee.

Tra queste, la forma distrofica recessiva (Ebdr) è la più severa e invalidante. È causata dalla mutazione del gene COL7A1, responsabile della produzione del collagene VII, una proteina essenziale per la coesione tra derma ed epidermide. La malattia porta a lesioni dolorose, ulcere croniche e cicatrici che limitano gravemente la qualità e l’aspettativa di vita. La principale causa di morte per questi pazienti è rappresentata da tumori della pelle, come i carcinomi squamocellulari.

Nuove frontiere della ricerca al Bambino Gesù

Grazie a un finanziamento del Pnrr, l’Ospedale Bambino Gesù di Roma ha avviato una sperimentazione per sviluppare una terapia genica rivoluzionaria. “Il nostro modello di cura non si limita al trattamento delle lesioni, ma mira a migliorare la qualità della vita di bambini e adolescenti con epidermolisi bollosa”, sottolinea El Hachem. La sperimentazione, guidata da Franco Locatelli, responsabile di Oncoematologia e Terapie Geniche, mira a correggere il difetto genetico attraverso l’uso di cellule della pelle dei pazienti stessi.

La procedura prevede tre fasi principali, ovvero il prelievo di campioni di pelle dai pazienti; la modifica genetica delle cellule mediante l’utilizzo di vettori virali per correggere il gene COL7A1 e il trapianto del tessuto geneticamente corretto sui pazienti.

In questa fase iniziale, il Bambino Gesù sta selezionando circa 25 pazienti sulla base di criteri stringenti, tra cui l’assenza di tumori della pelle, autoanticorpi contro il collagene VII e la presenza di cellule staminali epidermiche.

Terapie già disponibili

In attesa di risultati dalla terapia genica, altre opzioni stanno già migliorando la gestione della malattia:

• Gel a base di corteccia di betulla, approvato dall’Aifa, accelera la guarigione delle ferite nei pazienti con Ebdr;
• Terapia genica topica, un gel contenente copie sane del gene COL7A1, già approvato dalla FDA e in corso di approvazione dall’EMA e dall’Aifa;
• Terapia cellulare con cellule mesenchimali ABCB5+, che ha dimostrato di ridurre l’infiammazione e migliorare la guarigione delle lesioni nei trial clinici di fase 1 e 2.

Un modello di assistenza integrato

Il Bambino Gesù è il centro di riferimento italiano con la casistica più ampia di pazienti affetti da epidermolisi bollosa (oltre 150). L’ospedale adotta un approccio multidisciplinare, coinvolgendo dermatologi, genetisti, nutrizionisti, chirurghi e psicologi per fornire una presa in carico globale. “Grazie ai progressi della ricerca scientifica, siamo in grado di mettere a disposizione nuove speranze di cura,” afferma El Hachem.

L’Unità di Dermatologia collabora con associazioni come Debra Italia e fa parte del network europeo Ern-Skin per le malattie rare della pelle. Inoltre, grazie al contributo di Debra, è stata allestita una stanza speciale per accogliere bambini e adolescenti con epidermolisi bollosa in un ambiente confortevole e tecnologicamente avanzato.

Una speranza per il futuro

Le innovazioni in corso al Bambino Gesù rappresentano una luce di speranza per i “bambini farfalla” e le loro famiglie. Con un mix di trattamenti innovativi, assistenza personalizzata e avanzamenti scientifici, il sogno di una vita più serena per i pazienti con epidermolisi bollosa sembra sempre più vicino.