Addio alle malattie genetiche ereditarie: nati otto bambini sani con Dna di “tre genitori”
Un successo rivoluzionario nella medicina riproduttiva britannica annuncia la nascita di otto bambini sani, concepiti tramite una procedura pionieristica che combina il Dna di tre persone per prevenire la trasmissione di incurabili malattie genetiche ereditate dalle madri.
La notizia, attesa da tempo dalla comunità medica globale, segna un momento storico dopo che il Regno Unito ha modificato la legge nel 2015 per consentire tale procedura.
Dna e malattie genetiche
Le madri coinvolte presentavano tutte un alto rischio di trasmettere malattie potenzialmente letali ai loro bambini a causa di mutazioni nei loro mitocondri. I mitocondri sono minuscole strutture situate all’interno delle cellule, essenziali per fornire l’energia necessaria al loro funzionamento. Sebbene la stragrande maggioranza dei 20.000 geni umani si trovi nel nucleo di quasi ogni cellula, il fluido che circonda tale nucleo contiene centinaia o migliaia di mitocondri, che possiedono un proprio set di 37 geni.
Mutazioni in questi geni possono compromettere o disabilitare completamente i mitocondri, con effetti catastrofici. Circa un neonato su 5.000 è affetto da queste condizioni.
Il trattamento di donazione mitocondriale
Il Trattamento di Donazione Mitocondriale (Mdt), come viene chiamata la procedura, mira a impedire che i bambini ereditino mitocondri mutati. Il processo prevede la fecondazione dell’ovulo della madre con lo sperma del padre, seguita dal trasferimento del materiale genetico dal nucleo in un ovulo sano di una donatrice, precedentemente privato del proprio nucleo. Ciò crea un ovulo fecondato con un set completo di cromosomi dai genitori biologici, ma con mitocondri sani dalla donatrice. L’ovulo viene poi impiantato nell’utero per stabilire la gravidanza.
Otto bambini, tra cui quattro maschi e quattro femmine, inclusa una coppia di gemelli identici, sono nati da sette donne e non mostrano segni delle malattie mitocondriali che erano a rischio di ereditare. Un’ulteriore gravidanza è tuttora in corso. Il professor Doug Turnbull, membro del team che ha dedicato oltre due decenni allo sviluppo della procedura, ha espresso il suo sollievo, affermando che le nascite sane sono rassicuranti sia per i ricercatori che per le famiglie colpite. La professoressa Mary Herbert, un altro membro anziano del team, ha definito la nascita di otto bambini sani “gratificante per tutti noi”.
“Otto bambini sani”
I primi otto bambini nati con questa procedura sono stati descritti in due articoli del New England Journal of Medicine. Tutti e otto erano sani alla nascita. Uno dei bambini ha sviluppato un’infezione urinaria che è stata trattata, e un altro ha manifestato contrazioni muscolari che si sono risolte spontaneamente. Un terzo bambino ha sviluppato alti livelli di grassi nel sangue e un disturbo del ritmo cardiaco, anch’esso trattato; questa condizione si ritiene legata a un problema medico che la madre ha avuto durante la gravidanza.
I test genetici hanno rivelato che i bambini presentano livelli nulli o molto bassi di mitocondri mutati, con una piccola quantità residua della madre trasportata durante la procedura. Sebbene questi livelli siano considerati troppo bassi per causare malattie, suggeriscono che la procedura potrebbe essere ulteriormente migliorata. Bobby McFarland, direttore del Nhs Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders presso il Newcastle Hospitals Nhs Foundation Trust, ha dichiarato che “tutti i bambini stanno bene e continuano a raggiungere le loro tappe di sviluppo”.
Cinque dei bambini hanno meno di un anno, due hanno tra uno e due anni, e l’altro bambino è più grande.
La madre di una delle bambine ha condiviso la sua emozione: “Come genitori, tutto ciò che abbiamo sempre desiderato era dare a nostro figlio un inizio di vita sano. Dopo anni di incertezza, questo trattamento ci ha dato speranza, siamo sopraffatti dalla gratitudine. La scienza ci ha dato una possibilità”.
Progressi nella fecondazione in vitro
È importante notare che alcune donne portatrici di disturbi genetici producono ovuli con livelli variabili di mitocondri difettosi. Per queste donne, una tecnica chiamata test genetico preimpianto (Pgt) può essere utilizzata per selezionare ovuli per la fecondazione in vitro che hanno una probabilità molto bassa di trasmettere una malattia. Tuttavia, altre donne non hanno questa scelta perché tutti i loro ovuli presentano alti livelli di mutazioni.
Il team di Newcastle ha riportato che 8 delle 22 donne (36%) che hanno ricevuto il trattamento Mdt sono rimaste incinte, così come 16 delle 39 donne (41%) che hanno utilizzato il Pgt sono rimaste incinte. Le ragioni di questa differenza non sono chiare, ma alcune mutazioni mitocondriali potrebbero avere effetti a cascata sulla fertilità.
Robin Lovell-Badge, leader di gruppo principale presso il Francis Crick Institute di Londra, in un editoriale, ha riconosciuto che il lungo percorso fino a questo punto è stato “senza dubbio frustrante per le donne a rischio di avere figli con malattie del mtDna“, ma ha elogiato l’approccio cauto degli scienziati.
