Endometriosi, un nuovo test a punteggio può dimezzare i tempi della diagnosi
L’endometriosi è una condizione debilitante che colpisce tra il 6% e l’11% delle donne in età riproduttiva, caratterizzata dalla crescita di tessuto simile a quello uterino al di fuori dell’utero. Uno dei problemi più frequenti riguarda la diagnosi che arriva spesso con un ritardo drammatico, mediamente tra i 6 e gli 8 anni dall’insorgenza dei primi sintomi. Questo intervallo di tempo non solo compromette la qualità della vita, causando dolore cronico e depressione, ma può anche portare all’infertilità e a una ridotta partecipazione lavorativa.
Per rispondere a questa emergenza sanitaria, un team di ricercatori dell’Università del Queensland ha sviluppato il punteggio Safe (Simplified Adolescent Factors for Endometriosis), un modello di previsione del rischio pensato per essere utilizzato dai medici di base come aiuto per l’invio tempestivo agli specialisti.
Sei domande per cambiare una vita
Lo studio, basato sui dati di oltre 9 mila donne australiane, ha identificato sei fattori di rischio stabili legati all’adolescenza (nella fascia d’età tra i 16 e i 19 anni) che possono segnalare la presenza della malattia. Il punteggio Safe si calcola semplicemente assegnando un punto per ognuna delle seguenti condizioni sperimentate in giovane età:
- Frequenza del dolore pelvico: avvertire dolore spesso o molto spesso, esclusi i dolori mestruali o legati a traumi.
- Ricerca di cure: aver consultato un medico per il dolore pelvico.
- Uso di farmaci: aver assunto antidolorifici per il dolore pelvico.
- Mestruazioni abbondanti: presenza di un flusso mestruale intenso.
- Cicli dolorosi: storia di mestruazioni particolarmente dolorose (dismenorrea).
- Storia familiare: avere una madre, una sorella o altri parenti stretti con diagnosi di endometriosi.
Secondo i risultati pubblicati, ogni punto aggiuntivo nel punteggio Safe raddoppia quasi la probabilità di ricevere una diagnosi di endometriosi. Tra le donne che totalizzano un punteggio pari o superiore a 4, oltre la metà è risultata effettivamente affetta dalla patologia.
Uno strumento per il medico di base
A differenza di altri modelli diagnostici complessi che richiedono biomarcatori o tecniche di imaging avanzate, il punteggio Safe si basa esclusivamente su sintomi riferiti dalle pazienti e sulla storia familiare. “Il Safe score può essere prontamente utilizzato nelle cure primarie senza necessità di test invasivi e con pochissimo tempo aggiuntivo per la consultazione”, spiegano gli autori nella ricerca.
Il modello ha mostrato una forte performance statistica, dimostrandosi efficace nell’escludere la malattia nelle donne a basso punteggio, con un valore predittivo negativo superiore al 90%.
Verso una diagnosi precoce
L’obiettivo principale non è sostituire la diagnosi chirurgica, che rimane lo standard definitivo, ma fornire un ausilio per il rinvio allo specialista. Ridurre il tempo necessario per una diagnosi certa è una priorità assoluta per le pazienti, poiché permette di iniziare trattamenti ormonali o interventi mirati prima che la malattia progredisca ulteriormente. Tuttavia, i ricercatori invitano alla cautela e alla comunicazione responsabile: etichettare prematuramente una ragazza adolescente con la diagnosi di endometriosi può causare ansia non necessaria. Per questo, il prossimo passo del programma di ricerca sarà la validazione clinica del test in popolazioni diverse e la sua integrazione in sistemi di supporto alle decisioni cliniche, per garantire che lo strumento sia utilizzato in modo empatico e scientificamente rigoroso.
